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2023年6月30日(ri),银(yin)丰基(ji)因(yin)(yin)科技(ji)有限公司(以下简称银(yin)丰基(ji)因(yin)(yin))成功(gong)申报2例(li)未曾报道过的人类HLA基(ji)因(yin)(yin)序列(lie),通过了世界(jie)卫生组(zu)织HLA命名委员会的认可(ke),被授予新(xin)基(ji)因(yin)(yin)认证(zheng)(zheng)证(zheng)(zheng)书(shu)。截止到目前,银(yin)丰基(ji)因(yin)(yin)共(gong)发现了20例(li)人类新(xin)基(ji)因(yin)(yin)。
银丰基因HLA团(tuan)队(dui)经过(guo)大量的系统研究和鉴(jian)定,最终在国际上(shang)率(lv)先发现(xian)该2例(li)新(xin)基因序列,经IPD-IMGT/HLA网(wang)站向(xiang)世(shi)界(jie)卫生组织HLA命(ming)名(ming)委员会(hui)提报,经复审、认证后(hou),于2023年6月(yue)30日通过了世界(jie)卫生组(zu)织HLA命名委员会的认证(zheng),被(bei)授予新基因认证(zheng)证(zheng)书(shu),这2例新(xin)基(ji)因正式命名为C*03:639、A*24:604。这(zhei)也(ye)是(shi)该(gai)HLA新等(deng)位基因在(zai)全球范(fan)围内首次被发(fa)现,展现了银丰基因HLA团队(dui)先进的(de)技术研发(fa)和基(ji)因解读实力。
C*03:639证书(shu)
A*24:604证(zheng)书(shu)
HLA(human leucocyte antigen)即(ji)人(ren)(ren)类白细胞抗原,是人(ren)(ren)类的主要(yao)组织相容性复合(he)体(MHC)的表达(da)产物,该系统是已(yi)知(zhi)人(ren)(ren)体最(zui)复杂的多态系统。与(yu)临床造血干细胞和(he)器(qi)官移植后的排(pai)斥反应、复发率等密(mi)(mi)切相关;还与(yu)艾(ai)滋病(bing)(HIV)、肿瘤、自(zi)身免疫(yi)疾病(bing)等200多种疾病(bing)的易(yi)感和(he)发生(sheng)密(mi)(mi)切关联;在法医DNA物证(zheng)鉴定(ding)、人(ren)(ren)类进化等领域也被广(guang)泛应用。
此次发现(xian)的2例人类(lei)(lei)(lei)(lei)新基(ji)因序(xu)列扩(kuo)充了(le)人类(lei)(lei)(lei)(lei)遗传分型数据(ju)(ju)库,丰富了(le)人类(lei)(lei)(lei)(lei)遗传的信息(xi),对我国人类(lei)(lei)(lei)(lei)学(xue)和(he)遗传学(xue)等研(yan)究具有重要的学(xue)术(shu)价值,同时也为器官和(he)造血干细胞移植中的HLA分型提供了(le)更(geng)准确的依据(ju)(ju),降低了(le)基(ji)因漏检和(he)错(cuo)检风险。
银(yin)丰基因HLA实(shi)验室(shi)累计检(jian)测(ce)HLA分(fen)型(xing)样本超(chao)93万例(li),罕见(jian)型(xing)样本超(chao)15000例(li),拥(yong)有HLA分(fen)型(xing)领(ling)域的SSP、SSO、SBT和NGS等全套检(jian)测(ce)技术(shu)和平台,发(fa)表SCI论(lun)文(wen)11篇,检(jian)测(ce)和研(yan)发(fa)实(shi)力处于国际先进(jin)水平,本次新(xin)基因的相关论(lun)文(wen)也将(jiang)发(fa)表在(zai)国际权威免疫遗(yi)传学杂志《HLA》上(shang)。
银丰基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)科技(ji)(ji)有限公司(si)(si)(济南银丰医(yi)学(xue)检(jian)验(yan)所)是银丰生物集(ji)团(tuan)旗(qi)下全资(zi)子(zi)公司(si)(si),是国家首批基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)检(jian)测(ce)技(ji)(ji)术应用示(shi)范中心、国家高新技(ji)(ji)术企业(ye),还是山东省首家以NGS通过美国CAP认可的(de)(de)(de)实(shi)验(yan)室,并获得由“中国合格评定国家认可委员会(CNAS)”颁发的(de)(de)(de)ISO15189认可证书,在全国多个(ge)中心城市均(jun)设有分支机构,现(xian)拥有8000余(yu)平(ping)方(fang)米(mi)专业(ye)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)检(jian)验(yan)实(shi)验(yan)室,依托强大的(de)(de)(de)技(ji)(ji)术平(ping)台和先(xian)进的(de)(de)(de)设备,开展(zhan)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)组学(xue)研究、基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)检(jian)测(ce)技(ji)(ji)术服(fu)务(wu)(wu),业(ye)务(wu)(wu)涵盖新生儿(er)三级(ji)预(yu)防体系(xi)、肿(zhong)瘤精(jing)准(zhun)(zhun)医(yi)疗、HLA分型、人(ren)类易感基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)检(jian)测(ce)、全基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)组测(ce)序等业(ye)务(wu)(wu),银丰基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)践行健(jian)康普适医(yi)疗,始终坚持(chi)“创(chuang)新+服(fu)务(wu)(wu)”双核驱动,以多元产品创(chuang)新及伴(ban)随诊断(duan)服(fu)务(wu)(wu)赋能健(jian)康,银丰基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)坚持(chi)国际(ji)高精(jing)准(zhun)(zhun)和极(ji)致服(fu)务(wu)(wu)品牌(pai)战(zhan)略、为(wei)医(yi)学(xue)临(lin)(lin)床(chuang)和患(huan)(huan)者提供更(geng)全面、系(xi)统的(de)(de)(de)精(jing)准(zhun)(zhun)检(jian)测(ce)服(fu)务(wu)(wu),勠力成为(wei)医(yi)学(xue)临(lin)(lin)床(chuang)和患(huan)(huan)者最值得信赖的(de)(de)(de)伙(huo)伴(ban),银丰基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)—让基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)科技(ji)(ji)更(geng)好的(de)(de)(de)为(wei)人(ren)类服(fu)务(wu)(wu)。