染色体非整倍体简介

临床上常见的(de)染(ran)色体(ti)(ti)非整倍体(ti)(ti)包括21-三(san)体(ti)(ti)综(zong)合(he)征（唐氏综(zong)合(he)征）、18-三(san)体(ti)(ti)综(zong)合(he)征（爱德华氏综(zong)合(he)征）、13-三(san)体(ti)(ti)综(zong)合(he)征（帕陶氏综(zong)合(he)征），以及一些性染(ran)色体(ti)(ti)三(san)体(ti)(ti)型及X单体(ti)(ti)型，而(er)染(ran)色体(ti)(ti)非整倍体(ti)(ti)对宝(bao)宝(bao)的(de)健(jian)康有着深远的(de)影响。

其中，唐氏综合征的发(fa)病率高达(da)1/800~1/600，患儿表现为(wei)先天智力(li)低下、生长发(fa)育迟缓，常(chang)伴有五官(guan)、四肢等方(fang)面(mian)畸形(xing)。

这类(lei)疾病迄今为止(zhi)无(wu)法根治，最好通过产(chan)前(qian)筛查和产(chan)前(qian)诊(zhen)断来进行预防。

导致染色体非整倍体的危险因素

1、高(gao)龄妊娠，当女性的生育年龄超过35岁时(shi)，生育染(ran)色(se)体疾病患(huan)儿(er)风(feng)险相应升高(gao)。

2、自身免疫疾病

3、遗传因素

4、病毒感染

5、长期在放射(she)性(xing)污染环境下工作

现有的产前检测技术

无创产前基因检测技术的适用人群

1、35岁及以(yi)上(shang)的高龄产(chan)妇；

2、血清(qing)学(xue)筛查(cha)显示高危的孕妇；

3、胎儿(er)(er)为试管婴儿(er)(er)、习惯(guan)性流产等“珍贵儿(er)(er)”的(de)孕妇；

4、有穿(chuan)刺禁忌症(zheng)等，不宜(yi)进行或不愿进行羊水穿(chuan)刺或脐血穿(chuan)刺等侵入(ru)性产前诊断的孕妇；

5、35岁以(yi)下(xia)，错过血清学筛查机会的孕妇